Fertilidade em portadores de doenças autoinflamatórias raras: desafios diagnósticos

Mike Gull By Mike Gull 73 Views
Oluwatosin Tolulope Ajidahun mostra como doenças autoinflamatórias raras podem impactar a fertilidade e dificultar o diagnóstico.

Conforme Oluwatosin Tolulope Ajidahun, as doenças autoinflamatórias raras, embora pouco conhecidas, podem exercer grande impacto na fertilidade de homens e mulheres. Essas condições se caracterizam por episódios recorrentes de inflamação sistêmica sem causa infecciosa, frequentemente associados a mutações genéticas que desregulam a resposta imune inata. Quando não identificadas precocemente, comprometem não apenas a saúde geral, mas também a função reprodutiva e a qualidade de vida dos pacientes.

Diferentemente das doenças autoimunes, em que há produção de autoanticorpos, as doenças autoinflamatórias estão ligadas a falhas em proteínas reguladoras da inflamação. O resultado é a liberação excessiva de citocinas, como a interleucina-1 e o TNF-alfa, que desencadeiam febre, dores articulares e inflamação crônica. Esses processos repercutem sobre hormônios sexuais, gametas e até na receptividade endometrial. 

Impactos na fertilidade feminina

Tosyn Lopes destaca que mulheres portadoras de doenças autoinflamatórias raras enfrentam maior risco de irregularidades menstruais e falhas ovulatórias. A inflamação persistente compromete a produção de estrogênio e progesterona, dificultando a preparação do endométrio para a implantação embrionária. Além disso, os surtos de inflamação sistêmica aumentam a incidência de abortos precoces e reduzem o sucesso em tratamentos de reprodução assistida.

Entenda com Oluwatosin Tolulope Ajidahun os principais desafios reprodutivos em portadores de doenças autoinflamatórias raras.
Entenda com Oluwatosin Tolulope Ajidahun os principais desafios reprodutivos em portadores de doenças autoinflamatórias raras.

Outro aspecto relevante é o uso contínuo de medicamentos, como corticoides e imunomoduladores, fundamentais para controlar a doença, mas que podem impactar negativamente a reserva ovariana. Condições como febre familiar do Mediterrâneo, TRAPS e síndromes periódicas associadas à criopirina exemplificam esses riscos. Por isso, a preservação da fertilidade deve ser discutida antes que a progressão da doença ou o uso prolongado de terapias comprometam as chances reprodutivas.

Consequências para a fertilidade masculina

Nos homens, os processos inflamatórios crônicos também prejudicam a função reprodutiva. O excesso de citocinas circulantes reduz a concentração e a motilidade dos espermatozoides, além de aumentar a fragmentação do DNA. Essas alterações tornam os gametas menos viáveis e elevam o risco de falhas de fecundação.

Outro fator importante é a febre recorrente, comum nesses quadros clínicos, que prejudica a espermatogênese ao elevar repetidamente a temperatura escrotal. Segundo Tosyn Lopes, essa condição pode levar a períodos temporários de infertilidade ou até mesmo a danos cumulativos, que se tornam irreversíveis quando não tratados precocemente. Ademais, alguns medicamentos usados no controle da inflamação podem interferir na produção de testosterona, agravando o impacto reprodutivo.

Desafios diagnósticos e estratégias clínicas

Tosyn Lopes explica que diagnosticar doenças autoinflamatórias raras é um grande desafio, pois seus sintomas são inespecíficos e muitas vezes confundidos com infecções recorrentes ou doenças autoimunes. O atraso no diagnóstico faz com que os impactos reprodutivos sejam subestimados. Hoje, exames genéticos especializados permitem identificar mutações responsáveis por essas condições, como aquelas nos genes MEFV ou NLRP3, oferecendo maior precisão clínica.

Entre as estratégias para preservar a fertilidade destacam-se o uso criterioso de terapias imunomoduladoras, a criopreservação de óvulos, embriões ou espermatozoides e a integração entre especialistas em reprodução assistida e imunologistas. Novas terapias biológicas, que atuam bloqueando citocinas específicas como a interleucina-1, vêm sendo estudadas não apenas para controlar a inflamação, mas também para reduzir os efeitos adversos sobre a fertilidade.

A importância do acompanhamento especializado

Oluwatosin Tolulope Ajidahun conclui que incluir a avaliação reprodutiva na rotina de pacientes com doenças autoinflamatórias raras é indispensável, mesmo em fases iniciais da vida adulta. Essa abordagem possibilita identificar precocemente sinais de comprometimento da fertilidade e adotar medidas preventivas.

A atuação conjunta de reumatologistas, geneticistas e especialistas em reprodução humana é fundamental para garantir um cuidado personalizado. Esse modelo de acompanhamento permite alinhar o controle da doença com a preservação da fertilidade, assegurando que os pacientes mantenham a possibilidade de realizar o projeto reprodutivo no futuro. Assim, a medicina reprodutiva amplia sua atuação ao oferecer soluções para condições raras, transformando desafios em oportunidades reais de maternidade e paternidade.

Autor: Mike Gull

As imagens divulgadas neste post foram fornecidas por Oluwatosin Tolulope Ajidahun, sendo este responsável legal pela autorização de uso da imagem de todas as pessoas nelas retratadas.

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